Trisomi 21 – Informasi Tentang Kondisi

Trisomi 21 adalah kelainan kromosom yang menyebabkan gangguan pada perkembangan normal bayi. Ia juga dikenal sebagai trisomi 18. Ia memiliki cacat lahir utama tertentu, kesulitan belajar, dan karakteristik wajah. Bayi dengan Trisomi 21 juga dapat mengalami masalah pendengaran dan penglihatan.

Jenis kondisi ini terjadi ketika satu atau lebih kromosom tidak seimbang

Beberapa gejalanya meliputi: gangguan pendengaran, gangguan penglihatan, dan perkembangan sistem kerangka yang tidak lengkap. Mungkin ada cacat lahir kecil lainnya yang terjadi karena jenis kelainan ini. Ini termasuk cacat jantung, gangguan ginjal, dan kelainan lain yang mempengaruhi otak.

Trisomi 21 adalah kondisi yang sangat langka. Ada kurang dari sepuluh kasus di seluruh dunia. Dalam kebanyakan kasus, kelainan pada kromosom yang mempengaruhi pendengaran, penglihatan, dan perkembangan tulang. Karena kelangkaannya, ada beberapa penelitian medis yang dapat memverifikasi angka sebenarnya. Namun, informasi terbaik adalah bahwa hanya satu dari setiap dua puluh ribu bayi yang akan didiagnosis dengan masalah ini.

Sel-sel abnormal sering mengganggu perkembangan jaringan otot, persendian, dan organ tubuh lainnya yang sehat. Jaringan otak itu sendiri biasanya tidak terpengaruh.

Karena ada banyak jenis kelainan yang berbeda, ada sejumlah tes yang digunakan dokter untuk menentukan penyebab spesifiknya. Seorang dokter dapat melakukan serangkaian tes untuk kromosom dan penyakit terkait untuk menentukan apakah ia menderita Trisomi 21.

Trisomi 21 umumnya dianggap turun temurun, artinya diturunkan dari satu generasi ke generasi lainnya. Tidak ada cara khusus untuk menguji apakah Anda seorang operator. Seorang dokter dapat melakukan tes darah, tetapi bisa sangat mahal dan memakan waktu. Ada berbagai tes yang tersedia untuk menentukan apakah seorang wanita berisiko mengalami Trisomi 21, termasuk yang memeriksa gangguan lain juga. dan yang mencari kromosom itu sendiri.

Beberapa kasus bahkan mungkin tidak menunjukkan kelainan apa pun, sehingga diagnosis mungkin tidak dibuat

Namun, beberapa kasus akan memiliki banyak cacat. Jika salah satunya ada, dokter dapat menjalankan pemindaian ultrasound untuk mencari cacat pada kromosom. Meskipun ini mungkin tidak konklusif, mungkin cukup bagi dokter untuk menyingkirkan gangguan lain.

Ketika bayi lahir dengan kelainan semacam ini, mereka mungkin akan mengalami keterlambatan perkembangan dan kurang berkembang karena perkembangan normal telah terpengaruh. Anak-anak yang dilahirkan dengan ini dapat menghadapi kesulitan tertentu di kemudian hari, seperti masalah pendengaran, penglihatan, dan gerakan. Meskipun ini tidak fatal, mereka tidak dapat berjalan dan mungkin juga lebih sensitif terhadap cahaya. Jika salah satu dari kondisi ini ditemukan selama tes medis rutin, penting untuk segera pergi ke dokter untuk menghindari komplikasi atau kerusakan permanen.

Salah satu tanda peringatan dini Trisomi 21 adalah anak mulai kehilangan kemampuannya untuk makan, atau menjadi terlalu lapar. Jika anak memiliki kelainan jenis ini, maka ada kemungkinan besar ia menderita kondisi ini. Jika anak tidak bisa makan, maka ia harus segera menghubungi dokter anak untuk diperiksa. karena dia bisa menderita komplikasi yang mengancam jiwa.

Salah satu hal yang paling penting untuk diingat orang tua adalah bahwa anak-anak mereka baru tumbuh, dan pertumbuhan tubuh mereka normal. Jika orang tua mereka didiagnosis dengan Trisomi 21, mereka tidak akan tumbuh dewasa dan memiliki semua masalah ini di masa dewasa. Ini membuat peluang mereka menghadapi masalah jauh lebih tinggi. Meskipun mungkin tampak aneh bahwa mereka masih bisa makan dan bergerak seperti anak-anak lain, perkembangan mereka belum berhenti dan mereka tidak perlu khawatir karena perkembangan normal mereka belum berhenti.

Trisomi 21 juga dapat menyebabkan masalah selama persalinan dan melahirkan, yang dapat memiliki konsekuensi serius bagi ibu dan bayinya. Ada kemungkinan bayi lahir prematur. Hal ini dapat memengaruhi peluang ibu untuk memiliki kehamilan normal dan berpotensi berbahaya bagi kesehatannya. Meski jarang terjadi, namun tidak menutup kemungkinan bayi lahir dengan posisi tidak normal dan mengalami keguguran. Ada beberapa wanita yang memiliki kondisi tidak dapat mengejan selama persalinan dan melahirkan anak mereka sehingga menyebabkan bayi lahir prematur.

Selain itu, ada beberapa kemungkinan cacat lahir lainnya yang dapat disebabkan oleh kondisi ini. Salah satu cacat lahir utama dari Trisomi 21 adalah tidak adanya satu atau kedua mata pada bayi. Jika mata tidak ada, maka akan berisiko kebutaan. Dalam kebanyakan kasus, orang tua harus menunggu sampai anak mereka mencapai usia 2 bulan sebelum mereka melakukan tes, untuk memastikan bahwa mereka cukup sehat untuk menjalani tes mata.